Фенилкетонурия
Дополнение к терапии
У пациентов с фенилкетонурией собственный синтез тирозина из фенилаланина нарушен из-за дефицита фенилаланингидроксилазы. На фоне строгой низкобелковой диеты возникает вторичный дефицит тирозина, который восполняют специализированными смесями аминокислот. Европейские рекомендации ESPGHAN и SSIEM 2017 года включают тирозин в состав заместительной терапии. Самостоятельный прием препаратов L-тирозина при ФКУ не заменяет назначенные диетические смеси; режим и дозы определяет команда метаболического центра.
Источники